Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Institutions de prise en charge 5
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Muskelatrophie, bulbospinale
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Myopathie, distale
- Muskeldystrophie
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Motoneuronkrankheit
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Seltene Herzerkrankungen (ZSH) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
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- Vorhofflimmern, familiäres
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Herztumor, primärer, des Erwachsenen
- Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen
- Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante
- Torsade de pointes mit kurzem Kopplungsintervall
- Herzfehler, konotrunkaler
- Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form
- Fibroelastose, endokardiale
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Maladie de Gaucher type 3
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Noonan
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome du QT long familial
- Bicuspidie aortique familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale